La solitudine delle malattie rare

I costi dell'Atassia di Friedreich

 
 

Secondo una definizione dell'Unione Europea una malattia viene definita 'rara' quando interessa meno di 1 persona su 2000. Attualmente si stima che le malattie rare già classificate e riconosciute siano tra le 6000 e le 7000, ma il numero è in costante crescita grazie all'avanzamento delle tecniche diagnostiche disponibili.

La definizione di malattia rara include un numero vastissimo di patologie profondamente diverse tra loro, accumunate soltanto dalla scarsa distribuzione statistica e dalla caratteristica di essere quasi tutte malattie croniche e fortemente invalidanti.

A causa della limitata diffusione di queste malattie, lo sviluppo di terapie farmacologiche risulta alquanto costoso e di scarso interesse economico. Per questo motivo i medicinali sviluppati per queste malattie vengono definiti farmaci orfani.

Ma quali sono i costi reali delle malattie rare? Ed è possibile usare un approccio unico per quantificare i costi di malattie diverse?

Secondo una recente ricerca pubblicata sull'Orphanet Journal of Rare Diseases, le spese per una malattia rara come l'Atassia di Friedreich vanno dai 13.000 ai 22.000 euro all'anno, a malato.

L'Atassia di Friedreich, a differenza delle altre forme di atassia, è causata da una anomalia genetica che danneggia le capacità di una persona di controllare la muscolatura, un danno progressivo che interessa il sistema nervoso e che rende permanentemente invalida la persona affetta dalla malattia. 

I malati di Atassia di Friedreich non hanno solo spese dirette  - per specialisti, infermieri e assistenti - ma anche ingenti spese indirette legate alla perdita del posto di lavoro che i familiari spesso affrontano per poter curare a casa i figli malati per tutto l'arco della loro vita.

La Dott.ssa Paola Giunti, che ha svolto questa ricerca per l'University College London Hospitals, spiega che i costi di patologie più comuni come il morbo di Parkinson sono noti e spesso usati per quantificare i costi di altre malattie. Questa nuova ricerca dimostra invece che non è possibile utilizzare queste informazioni per calcolare i costi di altre malattie senza capirne le differenze. "Le esigenze delle persone con Atassia di Friedreich sono diverse, e presentano costi diversi rispetto a persone colpite da Parkinson e utilizzare l'approccio della "taglia singola che va bene per tutti" non è l'approccio giusto per fornire assistenza adeguata alle persone con malattie rare."

 

Fonte di dati e statistiche: EURORDIS

 
 
 

 
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